Gentests im Check: Was DNA-Analysen tatsächlich zeigen können – und was nicht

Sie legen online ein Testkit in den Warenkorb, erhalten wenig später vom Labor ein kleines Päckchen. Sie füllen ein paar Formulare aus, spucken ins Röhrchen, senden es retour ans Labor. Rund vier Wochen später erhalten Sie eine Mail mit den Ergebnissen Ihres ganz persönlichen Gentests. Wetten, Ihr Herz klopft ein bisschen schneller?

Der Report verspricht, je nach Art des gewählten Tests, Antworten auf Fragen nach Krankheitsrisiken, der Wirksamkeit von Medikamenten oder der geeigneten Ernährungsweise zu liefern. Doch was lässt sich tatsächlich aus den Genen ablesen, im allgemeinen Sprachgebrauch „Veranlagung“ genannt? Und wie beunruhigt sollte man sein, wenn der Test nicht Entwarnung auf ganzer Linie verkündet?

Moderne Gentests beruhen auf polygenen Risikoscores. Klingt kompliziert und ist tatsächlich ein komplexer Vorgang. Denn dabei wird nicht ein einzelnes „Krankheitsgen“ betrachtet, sondern das Zusammenspiel vieler – teils Hunderttausender – kleiner Varianten. Diese riesige Anzahl an Varianten zu untersuchen kostete noch vor Kurzem ein kleines Vermögen. Künstliche Intelligenz macht es möglich, dass man zum Beispiel bei den österreichischen Unternehmen Permedio Gentests heute schon unter 400 Euro kaufen kann, die auf vergleichbaren wissenschaftlichen Methoden basieren. Aber was fängt man ganz konkret mit den Ergebnissen eines solchen Gentests an?

Nehmen wir als Beispiel den „HealthRiskCheck“ von Permedio. Er bestimmt das individuelle Risiko für gewisse Erkrankungen, darunter Brustkrebs, Diabetes oder auch Bluthochdruck, ist aber keine Diagnose. Aus statistischer Sicht handelt es sich um Wahrscheinlichkeiten. Anders ausgedrückt: Ein erhöhtes Risiko bedeutet nicht, dass eine Erkrankung sicher eintritt, sondern dass die Wahrscheinlichkeit im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung größer ist. Entscheidend ist daher die richtige Einordnung.

Ein Brustkrebsrisiko von acht Prozent klingt alarmierend – bedeutet aber gleichzeitig, dass die Wahrscheinlichkeit, gesund zu bleiben, immer noch bei 92 Prozent liegt. Solche Werte ersetzen keine medizinische Beratung, können aber Orientierung geben, etwa was die Häufigkeit von Vorsorgeuntersuchungen angeht. Wichtig ist außerdem, die Wahrscheinlichkeiten immer im Zusammenhang mit dem eigenen Lebensstil zu betrachten: Faktoren wie Ernährung, Bewegung, Rauchen oder Alkoholkonsum können das Risiko teils deutlich erhöhen oder senken.

„Gerade bei Brustkrebs wissen wir, dass Alkohol das Risiko stärker erhöht als die Genetik“, sagt Dr. rer. nat. Nina Bausek. Sie ist Genetikerin und gehört zu jenen Expertinnen und Experten, die im Auftrag von Permedio Beratungsgespräche mit den Kunden führen – und zwar, wenn gewünscht, schon vor dem Kauf eines Gentests. Sie rät, sich umfassend zu informieren, bevor man sich für einen Test entscheidet: „Was bekomme ich da eigentlich genau, wie schaut das aus? Auf unserer Website gibt es beispielhafte Testberichte, und wer es noch genauer wissen möchte, bekommt eine persönliche Beratung."

Ganz klar: Sehr ängstliche Menschen, die sich andauernd mit ihrer Gesundheit oder vermeintlichen Krankheiten beschäftigen, sollten sich einen Gentest gründlich überlegen. Denn sie unterscheiden womöglich nicht zwischen Diagnose (was das Testergebnis definitiv nicht ist) und Risikobericht. Übrigens: Es lassen sich auch Ergebnisse aus dem Bericht ausklammern, etwa Alzheimer. Dann wird einem das sogenannte Lebenszeitrisiko für diese Erkrankung nicht mitgeteilt.

Nach Erhalt der Ergebnisse ist Nina Bausek erneut zur Stelle, bespricht am Telefon oder per Videocall mit den Kundinnen und Kunden den Bericht. „Mich interessiert auch immer, warum die Leute die Tests gemacht haben. Es gibt ja meistens einen Grund. Das finde ich immer sehr spannend.“

Ganz wichtig: Deterministische Gene werden bei Home-Tests nicht untersucht. Beispiele dafür sind unter anderem BRCA1 und BRCA2 (erhöhtes Brust- und Eierstockkrebsrisiko) oder Mutationen, die die Huntington-Krankheit verursachen. Hier gelten in Österreich strenge gesetzliche Vorgaben. Vor einem Test ist eine genetische Beratung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt verpflichtend. So sollen die Betroffenen umfassend über mögliche Konsequenzen, Vorsorgemaßnahmen und die psychische Belastung informiert werden.

Neben der genetischen Grundausstattung spielt die Epigenetik im Laufe unseres Lebens eine zentrale Rolle. Sie steuert, welche Gene aktiviert oder stummgeschaltet werden – und reagiert dabei stark auf Umweltfaktoren. Ernährung, Schlaf, Stress, Bewegung oder der Kontakt mit Tageslicht beeinflussen die Genaktivität ebenso wie Umweltgifte oder Einsamkeit. Die Forschung spricht hier auch von der „biologischen Uhr“, die für manche schneller, andere langsamer tickt.

Während das kalendarische Alter unveränderbar ist, gibt es Hinweise darauf, dass Lebensstilfaktoren das biologische Alter beeinflussen können. Ein spezieller Epigenetiktest spürt Marker auf, die Hinweise darauf geben, ob der Körper schneller oder langsamer altert als erwartbar. Dr. Stefan Wöhrer, Mediziner, Wissenschaftler und Gründer von Permedio, erklärt: „Die sogenannte GrimAge-Methode kann erstaunlich präzise vorhersagen, wie schnell jemand biologisch altert und wo genau die Schwachstellen liegen, etwa Herz-Kreislauf, Stoffwechsel oder Lunge.“ Die Ergebnisse zeigen eindrucksvoll, wie Lebensstil und Umwelt messbar auf den Körper wirken – anders als bei klassischen Gentests, die nur vererbte Risiken aufzeigen.

Abwendbare Erkrankungen 

Besonders deutlich wird die Wechselwirkung zwischen Genetik und Lebensstil bei neurodegenerativen und psychischen Erkrankungen. Alzheimer gilt vielen als unvermeidbares Schicksal – es gibt jedoch nur sehr selten Mutationen, die die Krankheit mit großer Sicherheit auslösen. In den meisten Fällen spielt der Lebensstil eine entscheidende Rolle: geistige Aktivität, Ernährung, Bewegung und soziale Kontakte wirken nachweislich schützend.

Auch bei Depressionen zeigt sich die komplexe Verknüpfung. Genetische Faktoren können die Anfälligkeit erhöhen, unbehandelte Depressionen verstärken zudem entzündliche Prozesse und werden mit einem erhöhten Risiko für weitere Erkrankungen in Verbindung gebracht. Umgekehrt verbessert eine erfolgreiche Therapie nicht nur die seelische, sondern auch die körperliche Gesundheit. „Alles, was wir fühlen, produziert Hormone. Wenn wir glücklich sind, steigen Endorphine, wenn wir traurig sind, steigt Cortisol. Das wirkt sich direkt auf das Immunsystem aus“, erklärt Dr. Bausek.

Einige Gentests berücksichtigen mittlerweile sogar Persönlichkeitsmerkmale wie Empathie, Gewissenhaftigkeit oder Suchtneigungen. Solche Analysen bewegen sich natürlich im Spannungsfeld von Psychologie und Biologie. Sie können Hinweise geben, sollten jedoch nie als Festschreibung interpretiert werden („Ich bin eben so und kann nicht anders!“). Gene markieren Neigungen, keine festgelegten Lebenswege.

Besonders praxisnah sind pharmakogenetische Gentests, die zeigen, wie der Körper Medikamente verarbeitet. Unterschiede im Erbgut können dazu führen, dass ein Wirkstoff viel zu schnell abgebaut wird – oder ungewöhnlich lange im Organismus verbleibt. Bleiben wir beim Beispiel Depressionen: Gerade bei Psychopharmaka, deren Einstellung oft Monate dauert, können Gentests zusätzliche Hinweise für die individuelle Einordnung von Therapieoptionen liefern und Behandlungswege verkürzen , erklärt Dr. Bausek. Die ärztliche Entscheidung und Beratung bleibt aber maßgeblich.

Ein wichtiger Punkt bei allen genetischen Befunden ist die Perspektive: Es gibt keine „guten“ oder „schlechten“ Gene. Varianten, die heute als Risikofaktor gelten – etwa eine genetische Neigung zu Gewichtszunahme – konnten in früheren Zeiten überlebensentscheidend sein, weil sie Hungersnöte überstehen ließen. Genetische Vielfalt ist Ausdruck eines evolutionären Prozesses, der bis heute – und mit uns – andauert.

Genetische Analysen eröffnen faszinierende Einblicke in die individuelle Veranlagung. Sie können zusätzliche Informationen im Kontext von Prävention und Lebensstil liefern – ersetzen jedoch keine ärztliche Betreuung.. Entscheidend ist der verantwortungsvolle Umgang mit den Ergebnissen: Wer sie im Zusammenhang von Lebensstil, Umwelt und psychischer Gesundheit versteht, kann sie als Werkzeug nutzen, um die eigene Gesundheit bewusster zu gestalten. Dr. Wöhrer: „Jede Genvariante ist ein Teil der Evolution, kein unabwendbares Schicksal.“